2019年4月22日-23日，備受矚目的“2019 PacBio SMRT測序技術高峰論壇”在北京希爾頓逸林酒店如期舉行。大會匯聚了200多位來自國內各大高校、研究機構的學者，以及相關企業的技術專家，共同聚焦PacBio SMRT測序技術在近一年來的最新發展，以及運用這一技術所獲得的研究成果。迄今為止， PacBio SMRT測序技術高峰論壇已成功舉辦了四屆，已成為一年一度PacBio SMRT測序技術交流的饕餮盛宴。

本次大會由基因有限公司主辦，美國PacBio公司協辦，邀請了國內外基因組學研究領域的知名專家教授，以及來自PacBio的技術專家。十幾位嘉賓大咖匯聚一堂，奉獻精彩報告，共同分享他們受益于PacBio SMRT測序技術獲得的優秀研究成果，以及相關的寶貴經驗。

首先，張濤博士代表基因集團致辭，熱烈歡迎各位科學家光臨本屆盛會，并感謝科學家們和PacBio公司一直以來的支持。張濤博士簡要回顧了在此之前，基因有限公司攜手PacBio公司舉辦的用戶交流會及前三屆PacBio SMRT測序技術高峰論壇。他表示，在各位科學家的共同努力下，中國已成為PacBio第三代單分子測序儀裝機量僅次于美國的國家，達到了120臺，極大推動了中國基因組學的發展。基于PacBio第三代單分子測序技術，中國科學家發表的文獻已超過240篇，全球也已經超過5200篇。基因有限公司擁有超過50人的團隊服務于中國PacBio測序的相關客戶，囊括了市場、售后安裝維修、技術培訓的支持工作，為國內科學家使用該技術提供了最強大的支持。張濤博士希望，通過此次第四屆PacBio SMRT高峰論壇這一平臺，各位科學家可以了解第三代測序最新進展及應用，為各位科學家基因組學工作提供一定啟發。

接下來，PacBio亞太區總裁兼總經理牟德宜女士代表PacBio公司致大會開幕詞。他首先對各位科學家蒞臨此次高峰論壇表示歡迎，并對大家一直以來的支持表示衷心的謝意。她說，今年是PacBio尤為關鍵的一年，包括儀器、試劑與分析系統的升級更新，必將為基因組學研究如虎添翼。她對基因有限公司長期致力于在中國推進PacBio技術產品表達了由衷的感謝。他希望各位科學家能從此次峰會進一步了解PacBio技術產品的應用，及其對自己科研工作的價值。

備受行業矚目的PacBio Sequel II首發儀式在本次大會盛大舉行。基因有限公司、PacBio公司，攜手安諾優達，貝瑞基因，菲沙基因信息三家首批采購Sequel II平臺的用戶共同啟動了PacBio Sequel II的全球首發。相信在測序相關的研究領域，新的PacBio Sequel II平臺會起到更大更強的推動作用。

本次大會的第一個報告，是由PacBio的首席科學家Jonas Korlach帶來的“The Pacific Biosciences Story: Past, Present and Future ”的報告，回顧了PacBio的技術發展歷史，以及未來的動向。

在隨后的醫學遺傳學相關報告內容中，橫浜市立大學松本直通教授和PacBio的首席科學家Jonas Korlach先后做了精彩的報告。松本直通教授在其“Sequel Sequencing Applied to Disease-Genome Analysis”報告里，介紹了PacBio SMRT測序技術助力發現疾病相關結構變異（Structural Variation，SV），解析了進行性肌陣攣性癲癇（Progressive Myoclonic Epilepsy）這一疾病的遺傳病因。他的研究團隊之前使用了包括全外顯子組測序在內的各種技術，均無法找到病人的遺傳性致病因素，而在采用6X SMRT測序后，終于在CLN6基因第一個外顯子富含GC的重復序列區域發現了一個12.4kb的SV，與疾病有著非常密切的聯系。

隨后Jonas題為“High Accuracy, Long-read PacBio Sequencing for Human Biomedical Research”的報告，主要介紹了SMRT測序技術在疾病、其他性狀相關基因的擴增子測序、SV檢測、全轉錄本測序中的應用案例，及其在精準醫學的應用前景。

本次大會，我們特別邀請到了中科院上海生命科學研究院植物生理生態研究所，合成生物學重點實驗室的趙國屏院士。趙國屏院士為在座的嘉賓帶來了關于“單染色體酵母的構建”的報告，合成生物學的相關內容引發全體參會者的關注。他詳細介紹了合成生物學國內外的發展歷程，并介紹了他們瞄準國際前沿，合成有功能意義的單染色體酵母的杰出成就。

點擊了解：中國科學家發表Nature主刊文章！SMRT測序技術助力單染色體酵母研究

趙國屏院士高度贊揚了PacBio第三代單分子測序技術在合成生物學領域的重要作用，肯定了PacBio SMRT測序是最適宜用于人工合成單染色體的序列鑒定的技術。SMRT測序技術可以有效評估是否剔除了基因組中不必要部分，以及是否保留了基因組中維持生存、生殖，以及正常生理學功能所必需的基因。

關于SMRT測序在微生物領域的應用，國家人類基因組南方研究中心鄭華軍研究員做了“PacBio推動下的微生物基因組及分子生態研究”的演講。他主要介紹了SMRT測序進行全長16s rDNA測序、細菌基因組完成圖中優異表現。

PacBio SMRT測序一直是動植物基因組組裝領域的主力技術。關于動植物基因組研究，張蘅研究員、張積森教授、孟和教授、張建偉研究員、呂美曄博士分別做了精彩分享。

中科院上海植物逆境生物學研究中心研究員張蘅博士做了題為“Genomics-Assisted Study of Extremophytes”的報告。他介紹了他的團隊關注的兩種抗逆作物——黍和藜麥的基因組測序工作，以及如何運用SMRT測序的長讀長的優勢進行基因組組裝，并進行抗逆基因變異（如Gene Expansion）的分析。

福建農林大學基因組與生物技術研究中心張積森教授，報告了他的團隊最新的研究成果——首次完成了同源多倍體甘蔗基因組密碼的破譯，在題為“甘蔗割手密種基因組”的報告中，他詳細介紹了他們在去年Nature Genetics發表的文獻。利用基于BAC文庫的二代測序、結合87X PacBio測序數據、以及Hi-C技術等，結合相應的生物信息學分析算法，打造了高質量的甘蔗基因組組裝結果。

上海交通大學農業與生物學院的孟和教授，為在做的嘉賓帶來了“環頸雉基因組序列圖譜構建與分析”的報告，介紹了他們綜合運用PacBio SMRT測序技術、NGS測序技術以及Hi-C技術，打造了染色體級別的環頸雉參考的基因組。

在如何打造白金級參考基因組方面，華中農業大學特聘研究員張建偉教授帶來了題為“Building Platinum Standard Reference Genome Sequences for Comparative Genomics”的精彩分享。他所在的團隊從PacBio SMRT技術問世以來，就開始構建水稻的參考基因組，直至現在利用PacBio最新技術產品，得以實現在水稻物種上，完成一條染色體，一個contig的白金級參考基因組。白金級參考基因組的對水稻功能基因組的發展有著極大的推動作用，例如重要功能基因的精細定位，這在過去沒有高質量參考基因組之前是很難想象，并且極其艱巨的工作。

此次大會，我們也邀請了來自臺灣中央研究院生物多樣性中心的研究副技師，呂美曄博士，為各位帶來了“NGS在高質量基因組測序中的進展和新應用”的報告，分享了他們多年的結合SMRT測序技術、NGS、Hi-C等技術打造多物種參考基因組的體會。相信，在本次大會上，來自各地的專家們在如何運用PacBio SMRT測序技術打造高質量基因組方面分享了經驗，進行了更加深入的交流。

在一天半的報告中，除了DNA測序方面的相關研究外，轉錄組方面的內容也進行了很多深入的交流。

PacBio Iso-Seq技術一直以來都是各個領域的科學家們關注的熱點應用之一，對于單細胞領域的應用，也備受關注。來自PacBio的科學家Elizabeth Tseng博士為各位帶來了題為“Full Length RNA-Seq for Genome Annotation and Single Cell Analysis”的報告，分享了SMRT測序關于全長轉錄本鑒定的案例。其中，最新關于流感病毒侵染宿主細胞的表達及轉錄本差異的案例非常值得關注。通過單細胞Iso-Seq，發現每個宿主細胞病毒基因表達量及轉錄本差異，揭示了病毒感染宿主的新分子機制。單細胞測序是目前研究熱點，而單細胞Iso-Seq的應用必將引領新的研究熱潮，并為人們探索細胞異質性及其分子機制提供強大技術支撐。

來自南通大學的外聘教授，中國醫科大學客座教授唐沖博士也在RNA測序方面為大家帶來了非常前沿的分享。在他題為“PacBio SMRT測序技術在RNA翻譯效率和半衰期研究中的應用”的報告中，向在座的各位展示了他的團隊在Iso-Seq實驗體系優化、數據分析方面的最新研究成果。

本次大會還特別設置了自由討論環節，來自不同領域的專家針對PacBio技術的動向、熱點應用等方面進行討論，并與臺下的觀眾進行了互動。

在兩天的報告中，來自PacBio的技術團隊，也為各位帶來了來自PacBio最新的一些技術更新與應用介紹。

主要關注于大型基因組組裝的Greg Concepcion博士的報告題為“De novo Assembly and Phasing of Large Genome”。

而另一位資深生物信息學科學家William Rowell博士的報告題目為“Comprehensive Variant Detection with Highly Accurate Long Reads Generated on Sequel II”，分享了如何在最新平臺Sequel II上獲得高質量的數據，以及進行相關的變異分析。

PacBio亞太區應用支持經理王錢潔博士，就最新的Low-input DNA建庫方案進行了分享。這一最新的技術，使得來自低樣本量的DNA也有可能獲得高質量的de novo基因組組裝結果。